Myotone Dystrophie oder auch Curschmann-Steinert-Syndrom

Oftmals werden angeborene bzw. erblich bedingte Muskelerkrankungen mit einer Manifestation im Kindesalter assoziiert. Zeigt ein erwachsener Mensch plötzlich spezifische Symptome, wird vorerst oft nicht an eine Muskelerkrankung gedacht – vor allem dann nicht, wenn ein Krankheitsbild vorliegt, dass zahlreiche Nebenerscheinungen aufweist, wie es bei der Myotonen Dystrophie der Fall ist. 

Die Myotone Dystrophie (DM1) ist eine Form der Muskeldystrophie, also des Muskelschwundes. Die Erkrankung wurde in Deutschland erstmals 1909 vom Internisten Hans Gustav Wilhelm Steinert beschrieben. Im Jahr 1912 entdeckte der Neurologe Hans Curschmann die familiäre Häufung der für die Erkrankung typischen Katarakte (Linsentrübung des Auges bzw. grauer Star), sodass man heute auch vom Curschmann-Steinert-Syndrom spricht.

Im Vergleich zu anderen Erkrankungen tritt Myotone Dystrophie eher selten auf, unter den dominant vererbten Muskelerkrankungen ist sie jedoch die häufigste. Männer und Frauen sind gleichermaßen oft betroffen. In Europa ist sie die am weitesten verbreitete Muskelerkrankung im Erwachsenenalter. Die Häufigkeit der Erkrankung in der Bevölkerung wird in der Fachliteratur auf 1:8.000 bis 1:20.000 geschätzt.

Die Myotone Dystrophie wird autosomal-dominant vererbt. Kinder Betroffener haben entsprechend ein Risiko von 50 Prozent, selbst zu erkranken – unabhängig von ihrem Geschlecht. Dabei besteht die Tendenz, dass die Erkrankung von Generation zu Generation früher ausbricht und auch stärker ausgeprägt ist.

Die Ursache für die Myotone Dystrophie liegt in einer Mutation des sogenannten DMPK-Gens auf dem Chromosom 19. Dieses codiert das Protein DMPK (dystrophia myotonica proteinkinase), ein Enzym, welches mitverantwortlich für die Stabilität der Muskelfasermembran ist. Bei an Myotoner Dystrophie Erkrankten findet auf dem DMPK-Gen eine Vervielfältigung eines bestimmten Genbereichs statt, die sogenannte Trinukleotid-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3.

Bei der autosomal-dominanten Vererbung des Gendefektes an die nachfolgende Generation beobachtet man in vielen Familien eine weitere Vervielfältigung bzw. Verlängerung des Gens, was wiederum eine zunehmende Schwere des Krankheitsgrads nach sich zieht. Welcher Mechanismus zu dieser weiteren Vervielfältigung führt, ist bislang noch nicht geklärt.

Die Diagnose Myotone Dystrophie kann in der Regel gestellt werden, sofern das für die Erkrankung typische Verteilungsmuster der Muskelverminderungen vorliegt und eine tonische Muskelanspannung (Myotonie) festgestellt wird. Ein erstes Indiz für die Erkrankung ist häufig ein besonderes Aussehen der Betroffenen, welches aus einem Schwund bzw. der Schwächung der Gesichtsmuskulatur resultiert. Oftmals werden diese ersten äußeren Anzeichen aber verkannt und die Betroffenen suchen wegen der bereits angesprochenen Begleiterscheinungen wie Seh- oder Verdauungsstörungen einen entsprechenden Facharzt auf, bevor sie einen Neurologen kontaktieren.

Der Verdacht auf Myotone Dystrophie kann durch eine Elektromyografie (EMG) bestätigt werden. Bei dieser neurologischen Untersuchung wird die elektrische Muskelaktivität gemessen. Die EMG sollte durch einen erfahrenen Neurologen vorgenommen werden, da das Spektrum elektromyographischer Veränderungen bei Muskelerkrankungen außerordentlich breit ist. 

Eine endgültige und sichere Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung erbringen, durch die der Gendefekt nachgewiesen wird. Dieser direkte Gentest ist bereits vor Auftreten bestimmter Symptome möglich. Die spezielle Untersuchung kann anhand einer Blutprobe vorgenommen werden, da die weißen Blutkörperchen wie alle anderen Körperzellen die gesamte genetische Erbinformation des Menschen enthalten. Wird mittels Gentest keine der Myotonen Dystrophie entsprechende Genveränderung diagnostiziert, kann die Erkrankung ausgeschlossen werden. In diesem Fall sollte der Betroffene in jedem Fall auf Proximale Myotone Myopathie (PROMM), auch Myotone Dystrophie Typ II (DM2) oder Ricker-Syndrom, getestet werden. Beide Erkrankungen sind ähnlich, unterscheiden sich aber u. a. durch die Genorte, an denen die für die Erkrankung ursächlichen Mutationen vorliegen.

Die Myotone Dystrophie kann sowohl bei einzelnen Betroffenen innerhalb einer Familie als auch von Familie zu Familie sehr unterschiedlich verlaufen. Es gibt Betroffene, bei denen bis ins hohe Alter keine wesentlichen Beeinträchtigungen bestehen. Bei anderen treten bereits in jungen Jahren deutliche Symptome auf. Das Alter bei Krankheitsbeginn und der Charakter der Symptome hängen stark von der Ausprägung des Gendefekts ab. Klinisch gesehen können drei Verlaufsformen der Myotonen Dystrophie unterschieden werden:

Eine Heilung oder auch medikamentöse Behandlung der Myotonen Dystrophie ist bisher nicht möglich. Allerdings sollte die Muskelschwäche regelmäßig physiotherapeutisch und orthopädisch behandelt werden, um Kontrakturen und einem progressiven Fortschreiten der Erkrankung entgegenzuwirken. Orthopädische Behandlungen können bereits vorhandene Symptome zum Teil merkbar lindern. Eine krankheitsbedingte Fußheberschwäche kann beispielsweise durch das regelmäßige Tragen von Schuhen mit hohem Schaft oder durch spezielle Schuheinlagen abgeschwächt werden.

Wichtig sind außerdem regelmäßige EKG-Kontrollen, um die Behandlung gefährlicher Herzrhythmusstörungen ggf. rechtzeitig einleiten zu können. Bei Operationen sollte eine postoperative Überwachung der Betroffenen erfolgen, denn an Myotoner Dystrophie-Erkrankte sprechen oft äußerst empfindlich auf Narkosemittel an. Vollnarkosen sollten entsprechend nur in den allerdringendsten Fällen angewendet werden. Es besteht die Gefahr eines Herzstillstandes während der Narkose. Für viele Betroffene und deren Familien stellt der Umgang mit einer Erbkrankheit, wie der Myotonen Dystrophie, eine große Herausforderung dar.