Was ist Morbus Pompe?

Die ersten Symptome der Erkrankung können im Säuglingsalter oder auch erst im Kinder- oder Jugendalter auftreten. 

Gerade im späteren Verlauf hat Morbus Pompe keine einheitliche Verlaufsform. Der ganze Körper kann von der Erkrankung betroffen sein. Der Grund: Glykogen wird überall im Körper in den Muskelzellen gespeichert. 

Die Schwere der Symptomatik verschärft sich im Krankheitsverlauf. 

Bei Säuglingen mit der infantilen Form des Morbus Pompe (Infantile Onset Pompe Disease (IOPD)), treten schon in den ersten Wochen bzw. Monaten nach der Geburt erste Symptome auf. Ein typisches Symptom ist die sogenannte Trinkschwäche, wobei der Säugling trotz großer Anstrengungen nicht genügend trinkt. Im Gegensatz zu gesunden Kindern können Kinder mit Morbus Pompe keine Muskelspannung aufbauen und damit nicht krabbeln oder selbstständig den Kopf anheben. Die Entwicklung ihres Körpergewichts ist verzögert.   

Werden Muskulatur oder Nerven in Hals, Mund, Rachen geschädigt, können Schluckbeschwerden auftreten. Bei Säuglingen äußert sich das in Saugproblemen, bei größeren Kindern kommt es zu häufigem Verschlucken. Aufgrund der Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken leiden einige Betroffene an Untergewicht und sogenannten Gedeihstörungen. Durchfälle, Verstopfungen und andere Magen-Darm-Störungen treten auf. 

Bei sehr jungen Patienten mit einer schweren, infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe kann sich eine Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) bis hin zum Herzversagen entwickeln. Ursache ist eine Funktionsstörung der Herzmuskelzellen aufgrund der Glykogen-Einlagerungen. Der Herzmuskel vergrößert sich, da das Herz die Unterfunktion des Muskels durch eine größere Herzmasse (Kardiomegalie) auszugleichen versucht. Setzt die Erkrankung erst im späteren Kindesalter, im Jugend- oder Erwachsenenalter ein, treten die genannten Herzprobleme nur selten auf. Häufiger kommt es dann zu Herzrhythmusstörungen.

Die infantile Form ist die schwerste Form des Morbus Pompe und verläuft in der Regel tödlich. Durch eine hypertrophe Kardiomegalie kommt es zum Herzversagen. Symptome der infantilen Form lassen sich bereits nach dem zweiten Lebensmonat feststellen. Allerdings dauert es durchschnittlich fünf Monate bis zur genauen Diagnose.

Der Erkrankungsverlauf ist bei Jugendlichen (juveniler Morbus Pompe) und Erwachsenen (adulter Morbus Pompe) unterschiedlich. Er lässt sich nicht genau vorhersagen. Bei der späten Form von Morbus Pompe (Late Onset Pompe Disease (LOPD)) treten sowohl milde als auch schwere Krankheitsverläufe auf.

Bei Kindern oder Jugendlichen schwächt die Erkrankung vor allem die Schulter- und Beckengürtelmuskulatur sowie den Rücken. Die Folge: Probleme beim Treppensteigen, beim Aufstehen sowie Anheben der Arme. In manchen Fällen kommt es zu einer Vergrößerung der Zunge infolge einer Nervenschädigung durch Morbus Pompe. 

Ein häufiges Symptom bei Morbus Pompe sind ausgeprägte Atemprobleme. Sie resultieren aus einer Zwerchfellschwäche. Die Lunge wird nicht richtig belüftet. Die Aufnahme von Sauerstoff und die Abgabe von Kohlendioxid funktionieren nur eingeschränkt. Die Folgen sind Entwicklungsverzögerungen, Kopfschmerzen, Müdigkeit und Erschöpfung. 

Im Gegensatz zu gesunden Menschen wird die Wirbelsäule bei Patienten mit Morbus Pompe nicht von der Muskulatur gestützt. Es kann zu Rückenschmerzen und einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) kommen. Um trotz unterentwickelter Muskulatur beim Gehen das Gleichgewicht zu halten, entwickeln Betroffene ein spezielles, wiegendes Gangbild. Sie gehen insgesamt unsicher. Im weiteren Krankheitsverlauf werden Betroffene häufig rollstuhlpflichtig. 

Neben Problem bei der Atmung und Bewegung leiden einige Betroffene an einer Lebervergrößerung (Hepatomegalie). Der Grund: Auch in der Leber wird zu viel Glykogen gespeichert. Die Folge können Einschränkungen bei der Leberfunktion bis hin zu einem Versagen der Leber (Leberzirrhose) sein. 

In Einzelfällen führt die seltene Erkrankung zu Gefäßveränderungen. Es entwickeln sich Ausbuchtungen in den Blutgefäßen. Zu schweren Blutungen kann es kommen, wenn die Außenwände der Blutgefäße durch zu viel Spannung reißen.

Ein Beginn im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die häufigste Verlaufsform der Erkrankung.

Im Rahmen der Anamnese erfolgt eine detaillierte Befragung zur Krankengeschichte sowie den auftretenden Symptomen. Die körperliche Untersuchung umfasst unter anderem eine Muskelkraftmessung sowie verschiedene Tests der Muskelreflexe.

Symptome wie Atemprobleme sowie eine verzögerte motorische Entwicklung und der schnelle Erkrankungsfortschritt lassen eine Verdachtsdiagnose zu.

Die genauere Abklärung der Erkrankung kann durch Labordiagnostik erfolgen. Erhöhte Werte des Enzyms Kreatinkinase weisen auf Muskulatur-Schädigungen hin. Zur Absicherung der Diagnostik wird die Aktivität des Enzyms α-1,4-Glukosidase gemessen. Eine fehlende oder niedrige Aktivität des Enzyms bestätigen die Diagnose Morbus Pompe. Eine weitere Bestätigung kann mittels Muskel- oder Hautbiopsie erfolgen. 

Durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder die Entnahme von Gewebe ist auch eine Pränataldiagnostik möglich. Durch Gen- oder Mutationsanalysen können in betroffenen Familien die Träger der schadhaften Gene identifiziert werden.

Eine Kardiomegalie kann durch ein Röntgenthorax diagnostiziert werden.