Grünes Licht für das erste genetische Medikament bei ALS in den USA. Am 25. April 2023 erfolgte durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde Food and Drug Administration (FDA) die Zulassung des ALS-Medikaments Tofersen (Qalsody).

Medikament wirksam bei SOD1-ALS

Entwickelt wurde das Medikament vom US-Biotech-Unternehmen Biogen. Es dient der Behandlung von ALS-Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen. Eine sehr kleine Gruppe, die nur etwa 2,5 Prozent der Menschen mit Amyotrophe Lateralsklerose umfasst.

Besonders an der jetzigen Zulassung in den USA ist, dass sie erfolgte, obwohl in der klinischen Studie zwar ein positiver Effekt durch Tofersen, aber keine statistische Signifikanz anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) nachgewiesen werden konnte. Das Medikament bewirkte bei den Betroffenen eine deutliche Abnahme des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL).

Bei Neurofilamenten handelt es sich um spezielle Proteine. Diese werden von geschädigten Neuronen bei ALS freigesetzt. Bei ALS-Patienten liegt daher eine erhöhte Konzentration des Moleküls NfL im Liquor sowie im Blut vor. Dieser sogenannte NfL-Wert kann gemessen werden. Je höher der Wert, desto stärker bereits die Neurodegeneration. Wenn sich nach Gabe von Medikamenten wie Tofersen der NfL-Wert verringert, lässt dies auf eine Verlangsamung des Krankheitsfortschritts schließen.

Bis Ende 2023 voraussichtlich Entscheidung über EU-Zulassung

Die Zulassung wird von Prof. Dr. Thomas Meyer von der ALS-Ambulanz an der Berliner Charité als wichtiger Schritt mit "medizinhistorischer Bedeutung" bewertet. Erstmalig sei ein ALS-Medikament entwickelt worden, bei dem eine genetisch-definierte Ursache der Amyotrophe Lateralsklerose behandelt wird.

Aktuell erhalten auch an der Berlin Charité 13 Patienten mit SOD1-ALS das Medikament im Rahmen eines speziellen Härtefallprogramms. Bis Ende 2023 wird eine Entscheidung der europäischen Zulassungsbehörde EMA über eine zukünftige Zulassung erwartet.