Die Erforschung Seltener Erkrankungen sowie besonderer Krankheitsbilder wie Wachkoma führt immer wieder zu wichtigen Erkenntnissen, die Patienten und Angehörigen neue Hoffnung geben. Wir stellen Euch aktuelle Studien vor, die in Zukunft neue Therapieoptionen eröffnen könnten.

Hinweise auf Bewusstsein bei vielen Wachkoma-Patienten

Laut einer aktuellen Studie könnte bei jedem vierten Wachkoma-Patienten eine Form von Bewusstsein vorhanden sein. Die Forscher stellten den Betroffenen dazu Aufgaben und beobachteten mittels Elektroenzephalografie (EEG) und funktioneller Magnetresonanztomografie (fMRT) die Aktivitäten im Gehirn. Die Analysen zeigen, dass Patienten im Wachkoma womöglich hören und denken können oder sogar mittels Gehirn-Computer-Schnittstelle kommunizieren könnten. Was die Patienten tatsächlich fühlen, konnten die Wissenschaftler mit ihren Scans allerdings nicht herausfinden.

ALS-Patient spricht mithilfe eines Hirnimplantats

Dank eines speziellen Hirnimplantats und einer KI-Stimme kann ein ALS-Patient aus den USA wieder fast fließend sprechen. Die neu entwickelte Gehirn-Computer-Schnittstelle übersetzt die Gehirnsignale des seit fünf Jahren an ALS leidenden Mannes mit bis zu 97 Prozent Genauigkeit. Präziser als alle Sprachneuroprothesen zuvor. Beim ersten Test des Systems weinte der Patient vor Freude, berichten die Neurochirurgen der Universität von Kalifornien, die das System entwickelt haben.

Mit MIF gegen ALS

Wie lassen sich motorische Nervenzellen von ALS-Patienten besser schützen? Ein internationales Forscherteam unter anderem aus Deutschland und Israel hat dafür eine neue Therapiemöglichkeit entdeckt. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass das Protein Makrophagen-Migrationsinhibitions-Faktor (MIF) das Fortschreiten der ALS verlangsamen und das Überleben von Nervenfasern verlängern kann. Ob sich daraus eine erfolgreiche Therapie für ALS-Patienten entwickeln lässt, müssen weitere Studien zeigen.

Forscher nehmen Phänomen ALS Reversal genauer unter die Lupe

Immer wieder wird über ALS-Patienten berichtet, deren Gesundheitszustand sich wieder verbessert. Forscher haben dieses Phänomen jetzt genauer analysiert. Sie fanden heraus, dass es sich bei den genesenen ALS-Patienten vor allem um Patienten mit einer spezifischen Genvariante handelt. Das Besondere an dieser Genvariante: Sie hemmt ein Protein, das den sogenannten IGF-1-Signalweg blockiert. Diese Blockade bewirkt bei ALS ein Fortschreiten der Erkrankung. Die Forscher hoffen auf einen neuen Ansatz zur Behandlung von ALS-Patienten.

34 ultraseltene Erkrankungen entdeckt

Ganze 34 neue, ultraseltene genetische Erkrankungen haben Forscher von verschiedenen Uniklinika im Rahmen des Forschungsprojektes TRANSLATE NAMSE entdeckt. Bei 500 Patienten mit Seltenen Erkrankungen konnten die Wissenschaftler genetische Ursachen identifizieren. Bei 34 Betroffenen stießen sie dabei auf bislang unbekannte genetische Erkrankungen. Gleichzeitig konnten durch das Forschungsprojekt standardisierte Abläufe zur erweiterten genetischen Diagnostik bei Verdacht auf Seltene Erkrankungen entwickelt und etabliert werden.

Wir halten Euch weiter über Fortschritte und neue Erkenntnisse aus Medizin, Pflege und Forschung auf dem Laufenden.