FAQ Seltene Erkrankungen & Pflege:
Was sind Seltene Erkrankungen?
Seltene Erkrankungen (Orphan Diseases) sind Erkrankungen, die nur sehr selten auftreten. In der EU gelten Erkrankungen als "selten", wenn maximal 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Es handelt sich zumeist um chronische oder lebensbedrohliche, bislang unheilbare Erkrankungen. Rund 80 Prozent der Erkrankungen sind genetisch bedingt.
Wie viele Seltene Erkrankungen gibt es?
Weltweit gibt es aktuell rund 30.000 bekannte Erkrankungen. Etwa 8.000 davon gelten als selten.
Wie viele Menschen sind von Seltenen Erkrankungen betroffen?
In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen. In der EU sind es bereits 30 Millionen und weltweit 300 Millionen.
Stichwort: Diagnosemarathon. Wie lange dauert die Diagnose einer Seltenen Erkrankung?
Bis zur korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung vergehen im Schnitt fünf Jahre. Rund 44 Prozent der Betroffenen mussten bis zur Diagnosestellung mehr als vier medizinische Fachleute konsultieren. Die Folge: Verzögerungen in der Behandlung.
- Die Diagnose ermöglicht eine angemessene medizinische Versorgung und Behandlung der Symptome.
- Je nach Erkrankung lässt sich der Krankheitsfortschritt aufhalten oder verlangsamen.
- Verwandte, die ebenfalls ein Erkrankungsrisiko haben, können identifiziert und frühzeitig behandelt werden.
- Unsicherheit und damit verbundene emotionale Probleme bei den Erkrankten oder Angehörigen werden vermieden.
- Hohe Kosten für eventuell unnötige bzw. sinnlose Therapien und Behandlungen werden vermieden.
- Die Lebensqualität kann verbessert werden.
- Fehlendes Wissen bei Medizinern
- Nur wenige medizinische Experten und spezialisierte Behandlungszentren
- Begrenzte Ressourcen oder fehlender Zugang bei Hilfsmitteln zur Diagnosestellung
- Hohe Kosten bei Diagnose, Test und Behandlung
- Unklare Symptome, die bei verschiedenen Erkrankungen gleich sind
- Keine Abdeckung von Diagnose und Therapie durch Krankenversicherung z. B. bei bislang unbekannten Erkrankungen
Gibt es "berühmte" Seltene Erkrankungen?
Zu den bekanntesten Seltenen Erkrankungen zählt die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Die Ice Bucket Challenge oder der berühmte, 2018 verstorbene Physiker und Astrophysiker Stephen William Hawking haben sie weltweit bekannt gemacht.
Eine weitere bekannte Seltene Erkrankung ist die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis. Sie wurde durch Susannah Cahalan und ihr Buch sowie den darauf basierenden Film „Brain of fire“ bekannt.
Auch die bekannte Sängerin Céline Dion leidet unter einer seltenen, neurologischen Erkrankung, dem Stiff-Person-Syndrom.
Werden noch immer neue Seltene Erkrankungen entdeckt?
Jährlich werden rund 250 neue Seltene Erkrankungen entdeckt. In einer im Juli 2024 veröffentlichten Studie, an der unter anderem 15 deutsche Unikliniken beteiligt waren, wurden 34 neue, seltene, genetische Erkrankungen entdeckt.
Wie steht es um die Erforschung Seltener Erkrankungen sowie die Entwicklung von sogenannten Orphan Drugs?
Seltene Erkrankungen gelten als Waisen der Medizin. Aufgrund der geringen Anzahl von Betroffenen lässt sich mit Therapien für diese Erkrankungen nur wenig Geld verdienen. Das setzt nur wenig Anreize für Unternehmen aus dem Bereich Pharma und Biotechnologie, in die Erforschung von Seltenen Erkrankungen zu investieren. Trotzdem hat die Forschung im Bereich Orphan Drugs unter anderem aufgrund von speziellen Rahmenprogrammen mit finanzieller Förderung sowie Vorteilen bei der wissenschaftlichen Beratung oder niedrigeren regulatorischen Hürden Fortschritte gemacht.
Wo können Sie sich über Seltene Erkrankungen informieren?
- Im Internet gibt es mittlerweile zahlreiche Informationsangebote sowie Betroffenenberichte zu Seltenen Erkrankungen z. B. von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen www.achse-online.de
- In Deutschland bündelt zudem NAMSE als Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Aktivitäten in diesem Bereich: www.namse.de
- Die Plattform Orphanet hat sich zu einer international anerkannten Informationsquelle zu Seltenen Erkrankungen entwickelt: www.orpha.net
- Auch die verschiedenen Ambulanzen und Zentren zu Seltenen Erkrankungen wie das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsmedizin Heidelberg oder die ALS-Ambulanz der Berliner Charité bieten Informationen zu Seltenen Erkrankungen
In der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) haben zahlreiche Selbsthilfegruppen zu einzelnen Seltenen Erkrankungen ihre Kräfte gebündelt.
Das ACHSE-Mitgliederverzeichnis ermöglicht einen guten Überblick über die Selbsthilfevereine zu einzelnen Erkrankungen in Deutschland.
Unter anderem welche Seltenen Erkrankungen versorgen wir in der außerklinischen Intensivpflege?
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Schwere degenerative Erkrankung des Nervensystems. Führt zur Muskellähmung.
- Barrett-Ösophagus - Chronische Reizung der Speiseröhre durch den sauren Mageninhalt.
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose) - Angeborene seltene Stoffwechselerkrankung. Exokrine Drüsen produzieren ein zähes Sekret, das lebenswichtige Organe verklebt.
- Dandy-Walker-Syndrom - Seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems mit Hydrozephalus, Zyste in der hinteren Schädelgrube sowie einem nicht richtig oder gar nicht ausgebildeten Kleinhirn.
- Dravet-Syndrom - Schwere, genetisch verursachte, frühkindliche Epilepsieform.
- Epidermolysis bullosa (EB) - Eine Gruppe genetisch bedingter, seltener Hauterkrankungen. Betroffene sind als Schmetterlingskinder bekannt.
- Myofibrilläre Myopathien (MFM) - Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen mit krankhafter Veränderung der Myofibrillen.
- Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs (MOPD) - Angeborene Erkrankung mit schwerer Mikrozephalie, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss sowie einem erhöhten Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen.
- Multiple Sklerose (MS) - Entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems. Verläuft meist in Schüben.
- Neurofibromatose - Gruppe genetischer Erkrankungen. Kennzeichen sind Wucherungen von verändertem Nervengewebe (Neurofibrome) z. B. unter der Haut.
- Pulmonale Hypertonie - Erhöhter Gefäßwiderstand und Blutdruck im Lungenkreislauf.
- Spinale Muskelatrophie (SMA) - Fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung von Nervenzellen im Rückenmark.
- Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) - Progredient verlaufende Muskelschwäche mit Hypotonie, Gelenkkontrakturen, Skoliose und spinalen Deformitäten.
- Undine-Syndrom (Kongenitales Zentrales Hypoventilationssyndrom) - Angeborene Erkrankung des ZNS mit Atmungsstörung sowie fehlregulierten autonomen Funktionen.
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