Muskeldystrophie Duchenne

Eine der häufigsten Erbkrankheiten des Kindesalters

Duchenne-Muskeldystrophie – kurz DMD – ist eine degenerative Muskelerkrankung. Bereits im Kindesalter beginnend führt sie aufgrund eines fortschreitenden Schwundes des Muskelgewebes der Betroffenen zu einer symmetrisch ausgebildeten Muskelschwäche. Trotz teilweiser Behandlungserfolge ist DMD auch heute noch unheilbar. Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht möglich. 

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Wenn bei einem Menschen plötzlich Lähmungen, eine Schwächung der Muskulatur oder Koordinationsschwierigkeiten beim Gehen auftreten, sind dies meist Symptome, die auf eine Erkrankung der Muskulatur hinweisen. Derartige Erkrankungen gibt es schon sehr lange, dass zeigen Forschungen der modernen Wissenschaft.

 

Primär degenerativer Muskelerkrankungen

Ausprägungen der Muskeldystrophien unterscheiden sich in Symptomatik

„Die Geschichte der Muskelkrankheiten ist wahrscheinlich so alt wie die Geschichte der Menschheit“, so Prof. Dr. med. Dieter Pongratz und Prof. Reinhardt Rüdel in einem Fachbeitrag zur Geschichte der Muskelerkrankungen. Sie verweisen auf ein Relief im ägyptischen Tempel der Pharaonin Hatschepsut aus der Zeit um 1500 vor Christus, das erstmals Emil Becker, deutscher Neurologe, Psychiater und Humangenetiker beschrieben hatte. Das Relief zeige die Königin von Punt mit einer ausgeprägten Lordose (eine nach vorne konvexe Krümmung der Wirbelsäule) und verdickten Waden, welche als potenzielle Symptome einer Dystrophie (= „Fehlwachstum“) gedeutet werden könnten.

 

Heute sind der Forschung mehr als dreißig verschiedene Formen primär degenerativer Muskelerkrankungen bekannt. Die einzelnen Ausprägungen der Muskeldystrophien unterscheiden sich in Symptomatik, Schwere des Krankheitsverlaufes und der Vererbung. Die am häufigsten auftretende und schwerste Form der Muskeldystrophien ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Bekannt wurde sie durch den französischen Neurologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, der die Erkrankung erstmals im Jahr 1861 beschrieb.

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Auftreten der Duchenne Muskeldystrophie

X-chromosomale Vererbung

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine rezessive Erberkrankung von der fast ausschließlich Jungen betroffen sind. Auslöser für die Erkrankung ist ein schadhaftes Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom, welches X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Die mit dem Gendefekt belastete, aber nicht erkrankte Mutter, überträgt das schadhafte X-Chromosom auf ihren Sohn. Der Körper des Jungen kann in Folge dessen nicht genug oder gar kein Dystrophin mehr bilden.

 

Das Strukturprotein Dystrophin spielt jedoch eine wesentliche Rolle für den Muskelstoffwechsel des Menschen – ohne dieses kann er nicht richtig funktionieren. Das Eiweiß verankert die Skelettmuskelfasern mit dem umliegenden Bindegewebe. Es bildet ein Netz in den Muskelfasermembranen und ist mit zahlreichen weiteren Proteinen verbunden. Das Fehlen des Dystrophin führt zu einer erhöhten Membrandurchlässigkeit und damit, so nimmt die Wissenschaft an, zu einer gestörten Signalübertragung sowie einem Einstrom schädlicher Substanzen in die Muskelfasern des Betroffenen. Auch können durch die erhöhte Durchlässigkeit der Membran wichtige Bestandteile, wie z. B. das Enzym Kreatinkinase aus der Muskelfaser ausströmen. Die geschädigten Zellen werden zunächst ersetzt.

 

Mit der Zeit erschöpft sich das Regenerationspotential aber, was den zunehmend progressiven Krankheitsverlauf der Duchenne-Muskeldystrophie erklärt. Die Krankheit führt zu einem fortschreitenden Muskelschwund und endet schließlich durch die zunehmende Schwächung der Atem- und Herzmuskulatur tödlich.

Warum erkranken nur Jungen?

Die menschlichen Erbinformationen sind in Chromosomen zusammengefasst. Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, während Männer nur ein X- sowie ein Y-Chromosom besitzen. Bei der X-chromosomal-rezessiven Vererbung kann die Frau ein schadhaftes Gen besitzen und weitergeben, ohne jemals selbst Krankheitssymptome zu zeigen. Die Frau wird als Konduktorin bezeichnet.

 

Da die Frau über zwei X-Chromosomen verfügt, kann das schadhafte Gen auf dem einen X-Chromosom durch ein funktionsfähiges Gen auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden. Die Frau erkrankt nicht. Anders ihr Sohn, der nur über ein X-Chromosom verfügt. Wird ihm durch die Mutter das X-Chromosom mit dem schadhaften Gen vererbt, kommt es zum Ausbruch der Erkrankung, da die ausgleichende Wirkung des funktionsfähigen Gens auf dem zweiten X-Chromosom fehlt.

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Häufigkeit von DMD

im Vergleich zu anderen Erkrankungen gering

Die Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophie in Deutschland ist im Vergleich zur Verbreitung anderer Erkrankungen gering. Nach Angaben der Deutschen Duchenne Stiftung ist nur etwa einer von 3.500 neugeborenen Jungen betroffen. Insgesamt liege die Zahl der betroffenen Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen deutschlandweit bei rund 2.500. Jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden. Trotzdem ist DMD nach Mukoviszidose die zweithäufigste Erbkrankheit bei Jungen.

Symptomatik bei Duchenne-Muskeldystrophie

Progressiven Krankheitsverlauf

Der Gendefekt und die gestörte Dystrophinbildung liegen gemäß der X-chromosonalen Vererbung von DMD schon bei der Geburt vor. Ein erstes merkliches Indiz für die Erkrankung ist in der Regel eine verzögerte motorische Entwicklung der betroffenen Kinder. Diese äußert sich meist in einer Bewegungsarmut, „Ungeschicklichkeit“ und Schwierigkeiten beim Laufen lernen. Duchenne-Muskeldystrophie-Erkrankte durchlaufen verschiedene Phasen, in denen sich das Krankheitsbild kontinuierlich verändert. Die Deutsche Duchenne Stiftung unterscheidet im progressiven Krankheitsverlauf verschiedene Altersphasen voneinander:

1. bis 3. Lebensjahr

Die Duchenne-Muskeldystrophie entwickelt sich bei den betroffenen Kindern eher langsam. Im ersten bis dritten Lebensjahr ist sie eigentlich noch kaum bemerkbar. Erste Symptome von DMD treten etwa ab dem dritten Lebensjahr auf. Erkrankte Jungen haben in diesem Alter Probleme beim Gehen, Rennen oder Treppensteigen.

5. bis 10. Lebensjahr

Deutliche Schwächungen der Muskulatur zeigen sich zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr. Sehnenverkürzungen an Knie- und Hüftgelenken sowie an den Füßen schränken die Bewegungen des erkrankten Kindes immer stärker ein.

9. bis 12. Lebensjahr

Ab dem 9. bis 12. Lebensjahr sind Kinder mit DMD an den Rollstuhl gefesselt. Ihre Muskulatur ist so geschwächt, dass sie sich aus eigener Kraft nicht mehr fortbewegen können. Spätestens ab diesem Zeitpunkt benötigen die Erkrankten intensive Hilfe und Pflege.

Ab dem 12. Lebensjahr

Ab dem 12. Lebensjahr weiten sich die Muskelschwächungen zunehmend auf den ganzen Körper aus. Auch das Herz und die Atmung sind betroffen. Die meisten Duchenne-Patienten sterben im Jugendalter oder als junge Erwachsene. Einzelne Patienten können jedoch auch 40 Jahre und älter werden.

Schwächung der Herz- und Atemmuskulatur

Fortgeschrittenes Krankheitsbild der Duchenne-Muskeldystrophie

Zum fortgeschrittenen Krankheitsbild der Duchenne-Muskeldystrophie gehört neben der Schwächung der Herzmuskulatur auch die der Atmungsmuskulatur. Während eine durch die auftretende Herzmuskelschwäche verursachte Veränderung des Herzrhythmus bzw. die Beeinträchtigung der Herzkraft der Betroffenen nur selten zu subjektiven Beschwerden führt, kann die Schwächung der Atemmuskulatur deren Lebenserwartung erheblich einschränken. Die Lunge kann sich immer weniger dehnen und die Lungenbelüftung nimmt entsprechend ab. Typische Symptome einer chronischen Unterbeatmung stellen sich ein. Dazu gehören morgendliche Kopfschmerzen, Leistungsabfall, Müdigkeit oder auch Schlafstörungen und Schwindelanfälle. Sinkt die Ein- und Ausatmungsluftmenge bedenklich ab und treten Atemstörungen auf, so müssen die Betroffenen gegebenenfalls mit entsprechenden medizintechnischen Hilfsmitteln künstlich beatmet werden.

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Diagnostik der DMD im frühen Kindesalter

Spezielle Laboruntersuchungen, Elektromyogramm, Muskelbiopsie oder Gentest

Um rechtzeitig therapeutische Maßnahmen einleiten zu können, ist eine frühzeitige Diagnostik der Duchenne-Muskeldystrophie bereits im frühen Kindesalter unumgänglich. Das Vorliegen der Erkrankung kann bei einer auffälligen Symptomatik vom zuständigen Kinderarzt des Erkrankten vermutet werden. Die genaue Untersuchung des Betroffenen umfasst eine sorgfältige Überprüfung der Muskulatur, Nerven und Gelenke. Die Beweglichkeit der Wirbelsäule sowie die Herz- und Lungentätigkeit werden kontrolliert. Eine fundierte Diagnose von DMD ist allerdings nur durch spezielle Laboruntersuchungen, ein Elektromyogramm, eine Muskelbiopsie oder einen Gentest möglich. Bei einem Verdacht sollten betroffene Familien möglichst einen Facharzt für neuromuskuläre Erkrankungen aufsuchen. Zusammen mit dem entsprechenden Experten kann nach der umfassenden Diagnostik die therapeutische und medizinische Behandlung des betroffenen Kindes geplant werden.

 

Therapieansätze

Die Therapieansätze bei Duchenne-Muskeldystrophie haben sich in den letzten Jahrzehnten grundlegend gewandelt. Lange Zeit galt als oberstes Gebot, dass Duchenne-Patienten unbedingt geschont werden müssten. Dann fanden Muskeldystrophie-Forscher wie der Ulmer Spezialist Dr. med. Kurt Wollinksy heraus, dass regelmäßiges Training den Abbau der Muskulatur verzögern kann. Auch der Zeitpunkt, ab dem intensivmedizinische Pflege und Beatmungspflicht notwendig wird, kann so nach hinten verschoben werden.

 

Aufgrund der vorliegenden Erkenntnisse setzen aktuelle Therapieansätze systematisch auf die Aktivierung von Duchenne-Patienten und den Erhalt der körperlichen Funktionen. Der Krankheitsverlauf lässt sich durch Krankengymnastik sowie Medikamente verzögern, aber nicht aufhalten. Eine Heilung ist trotz intensiver Forschungsanstrengungen auch heute noch nicht möglich. Versuche, die Genfunktion zu verbessern, sind aktuell Gegenstand mehrerer wissenschaftlicher Untersuchungen. Wie erfolgreich dieser Forschungsansatz ist, wird sich aber voraussichtlich erst in einigen Jahren zeigen. Einen umfassenden Überblick über den derzeitigen Stand der Diagnose- und Therapieansätze gibt der Familienratgeber „Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne“. Herausgeber ist das Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET. In diesem wissenschaftlichen Netzwerk wird die deutsche Muskeldystrophie-Forschung gebündelt.

Im Kampf gegen Duchenne-Muskeldystrophie

Weiterentwicklung bestehender Diagnose- und Therapieansätze

Die Weiterentwicklung der bestehenden Diagnose- und Therapieansätze liegt nicht nur den Forschern sehr am Herzen, auch verschiedene Betroffenenvereine engagieren sich dafür, dass DMD immer wieder auf die Themenagenda einer breiteren Öffentlichkeit gelangt.

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ist nicht nur der älteste sondern auch der größte Selbsthilfeverband von Muskelkranken in Deutschland. Über 7.500 Mitglieder sind im Verband organisiert. Vierteljährlich gibt die DGM den sogenannten „Muskel Report“ heraus. Das Magazin behandelt ein breites Themenspektrum zu Muskelerkrankungen und ist Mitglieder- sowie Fachzeitschrift zugleich. Auch im Internet bietet die DGM unter www.dgm.org ausführliche Informationen zu verschiedensten Muskelerkrankungen, so auch zur Duchenne-Muskeldystrophie.

„aktion benni & co. e. V.“

Besonders aktive Aufklärungsarbeit leistet die Elterninitiative „aktion benni & co. e. V.“ (www.benniundco.de). Um die DMD-Forschung in Deutschland weiter zu fördern, wurde zudem die Deutsche Duchenne Stiftung (www.deutsche-duchenne-stiftung.de) ins Leben gerufen.

 

Unterstützt wird der aktion benni & co. e. V. unter anderem durch das außergewöhnliche Hilfsprojekt www.laufenhelfen.de. Die Macher organisieren Freundschafts-Spendenläufe in ganz Deutschland und sammeln auf diesem Weg Spendengelder für Hilfsorganisationen. Auch den an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankten Kindern soll so geholfen werden. Aktuelle Termine von Freundschafts-Spendenläufen werden regelmäßig unter www.laufenhelfen.de veröffentlicht.

DM in der Forschung

Die Erforschung von Duchenne-Muskeldystrophie wird von einem weltweiten Expertennetzwerk vorangetrieben. Die deutsche DMD-Forschung wird im Muskeldystrophie Netzwerk (MD-NET) gebündelt. MD-NET ist ein Zusammenschluss von Ärzten und Wissenschaftlern. Es wurde 2003 eingerichtet. Ziel des Netzwerkes ist es, gute Voraussetzungen für die Diagnose und Erforschung sowie die Patientenversorgung bei DMD zu schaffen. MD-NET ist Mitglied des europäischen Forschungsnetzwerks für neuromuskuläre Erkrankungen Treat-NMD. Das Netzwerk versucht international allgemeine Standards für die Diagnose und Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie zu entwickeln. Zu diesem Zweck wurde ein zentrales Register für Patienten mit DMD eingerichtet. Sowohl Patienten als auch Angehörige können sich hier unter www.dmd-register.de anmelden.

Quellen und weiterführende Literatur:

Ausführliche Informationen zu DMD bieten unter anderem folgende Veröffentlichungen:

TREAT-NMD: Duchenne Muskeldystrophie, Diagnosestellung und Behandlung (Übersetzt und veröffentlicht mit Unterstützung der „aktion benni & co.“)

aktion benni & co e. V. (Hrsg.): duchenne magazine, Infos & Termine rund um Duchenne

MD-NET (Hrsg.): Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne, Ratgeber für Familien, München 2010

Linktipps:

Das Muskeldystrophie Netzwerk MDNET bietet auf seinem Onlineportal www.md-net.org umfassende Informationen zur aktuellen Forschungslage.

Informationen zur Erkrankung, Erfahrungsberichte sowie Spenden- und Aktionsmöglichkeiten finden Sie online bei der „aktion benni & co. e. V.“ www.benniundco.de/benniundco.htm sowie der Deutschen Duchenne Stiftung www.deutscheduchenne-stiftung.de/was-istduchenne

www.treat-nmd.de ist die Webseite des europäischen Exzellenznetzwerks für neuromuskuläre Erkrankungen (TREAT-NMD). Gefördert von der europäischen Union, umfasst es 21 Partnerorganisationen aus 11 europäischen Ländern.

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