Seltenes Undine Syndrom
Wichtige Fragen und Antworten zum kongenitalen zentralen Hypoventilations-Syndrom (CCHS), kurz Undine Syndrom.
Was ist das Undine-Syndrom?
Das Undine-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Zentralnervensystems. Bei den Erkrankten funktioniert der natürliche Atemreflex nicht oder nicht richtig, da die autonome Kontrolle der Atmung gestört ist oder ganz fehlt. Patienten mit Undine-Syndrom benötigen daher lebenslang künstliche Beatmung zumindest während der Nachtstunden.
In der Fachsprache wird das Undine-Syndrom als kongenitales zentrales Hypoventilations-Syndrom (CCHS) bezeichnet. Verursacht wird es durch eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.
Die Erkrankung ist angeboren und tritt in den ersten Lebensmonaten, häufig kurz nach der Geburt, auf. Sie geht bislang mit einer hohen Sterblichkeit einher.
Diagnose und Therapie des Undine-Syndroms sind erst seit kurzer Zeit möglich. Erstmals erkannt wurde die Erkrankung in den frühen 1970er Jahren.
Aktuell sind die ältesten Undine-Patienten daher etwa Ende 30.
Etwa eines von 200.000 Neugeborenen ist vom Undine-Syndrom betroffen.
Jährlich kommen in Deutschland etwa vier Kinder mit dieser Erkrankung zu Welt. Aktuell leben etwa 120 Betroffene in Deutschland.
Undinen sind Wassernymphen, wie sie in alten Sagen und Märchen auftauchen. Erst durch die Liebe eines Menschen erhalten sie eine Seele und werden menschlich. Wird der geliebte Mann untreu, muss die Undine ihn töten, indem sie ihn beispielsweise mit einem Fluch belegt und ihm die Kontrolle über seine Atmung nimmt. Ohne Atmung erwartet den Mann im Schlaf der Tod.
Wie zeigt sich das zentrale Hypoventilationssyndrom (CHS)?
- Verlangsamte Gewichtszunahme
- Langsame körperliche Entwicklung
- Betroffene können blau anlaufen, blass oder grau werden
- Ab der Geburt ist Atmungsunterstützung nötig
- Brustinfektionen
- Auftreten von lebensbedrohlichen Vorfällen
- Herzinsuffizienz
- Krampfanfälle
- Verhaltensauffälligkeiten
- Schnelle Gewichtszunahmen
- Hormonstörungen
- Starker Durst
Wie lässt sich Hypoventilation diagnostizieren?
Eine Diagnose erfolgt über die Messung des Kohlendioxidanteils im Blut, z. B. über eine Blutprobe, einen Haftsensor auf der Haut oder durch Messung der Ausatmung.
Da Hypoventilation während der Schlafphasen ausgeprägter ist, erfolgt eine Diagnose per Aufzeichnung der Schlafoximetrie, Aufzeichnung der kardiorespiratorischen Tätigkeit im Schlaf oder per Polysomnografie.
Zentrales Merkmal der seltenen Erkrankung ist eine gestörte CO2-Chemorezeptorsensitivität. Die normalerweise autonom ablaufende Atmung funktioniert nicht richtig.
Patienten mit Undine-Syndrom reagieren auf eine niedrige Saustoffsättigung oder einen Kohlendioxidanstieg im Blut nur mit einer eingeschränkten Atemantwort.
Ist diese Atemantwort im Wachzustand oft noch ausreichend, wird während des Schlafes eine zusätzliche Beatmung nötig.
Die meisten Kinderpatienten mit Undine-Syndrom verfügen im Wachzustand über eine oberflächliche, aber ausreichende Atmung.
Wie läuft die Kontrolle der Atmung im menschlichen Körper ab?
Im menschlichen Gehirn befinden sich spezielle Nervengewebesensoren, die die Konzentration von Kohlendioxid und Sauerstoff im Blut überwachen. Steigt beispielsweise beim Sport die Sauerstoffaufnahme und Kohlendioxidabgabe, sorgt der Atemantrieb für eine Erhöhung von Frequenz und Tiefe der Atemzüge, um das sogenannte Atemzeitvolumen anzupassen.
Welcher Ablauf im Körper ist bei Undine-Patienten gestört?
In den Blutgefäßen im Nacken und Gehirn befinden sich Sensoren, die normalerweise Änderungen des Sauerstoff- oder Kohlendioxidniveaus im Blut an den Hirnstamm weiterleiten. Der Hirnstamm erhöht daraufhin bei Bedarf die Atemfrequenz.
Dieser Prozess funktioniert bei Undine-Patienten nicht, so dass Undine-Patienten nicht erkennen, dass die Atmung nicht ausreicht. Eine flache Atmung sowie eine niedrige Atemfrequenz führen dazu, dass Betroffene nicht genügend Sauerstoff aufnehmen und nicht ausreichend Kohlendioxid abgeben. Dieser Prozess wird auch als "Unteratmung" bzw. Hypoventilation bezeichnet.
Verläuft die seltene Erkrankung bei allen Betroffenen gleich?
Nein. Das verdeutlichen ein paar Zahlen. Rund 17 Prozent der betroffenen Kinder müssen rund um die Uhr beatmet werden, da sie auch im Wachzustand nicht ausreichend atmen. Viele Patienten erhalten einen Zwerchfell-Schrittmacher.
Das Undine-Syndrom tritt auch zusammen mit anderen Erkrankungen auf. Rund 16 Prozent der Betroffenen haben zugleich die Darm-Erkrankung Morbus Hirschsprung. Weitere zusätzliche Erkrankungen sind Sehprobleme, Unregelmäßigkeiten beim Blutdruck, Herzpausen sowie Krampfanfälle.
Für das Undine-Syndrom sind verschiedene Genveränderungen verantwortlich. Hervorgerufen wird es bei 90 Prozent der Betroffenen durch eine heterozygote Mutation auf dem PHOX2B-Gen. Je nach Ausmaß der Genmutation kann es dabei zu einer leichteren oder schwereren Erkrankung kommen. Selten liegen weitere Genmutationen bei Betroffenen mit Undine-Syndrom vor.
Das PHOX2B-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des vegetativen Nervensystems. Darüber werden zahlreiche Muskeln und Organe im menschlichen Körper gesteuert. PHOX2B-Mutationen können sich daher auf zahlreiche Funktionen des Körpers auswirken.
Wie prägt das Undine-Syndrom das Leben der Betroffenen?
Dank außerklinischer Beatmung und medizinscher Überwachung ist für Erkrankte ein ganz normaler, erfüllter Alltag möglich.
Studien zeigen, dass Kinder mit Undine-Syndrom auch in der Schule nicht abgehängt werden, sondern ganz normale Leistungen erbringen.
Für den weitgehend normalen Alltag müssen allerdings einige Bedingungen erfüllt werden:
- eine frühzeitige Diagnose der seltenen Erkrankung
- eine bestmögliche Versorgung mit medizintechnischen Geräten
- Information und Schulung der Eltern, Betreuungskräfte sowie des schulischen, familiären und sozialen Umfeldes
Welche Notfallsituationen können bei Undine-Patienten auftreten?
Die größten Risiken für Betroffene sind Atemprobleme sowie Herzstillstand. Ausgelöst durch:
- Krampfanfälle
- das Anhalten der Atmung
- Atemwegsprobleme oder Probleme mit der Tracheotomie
- Zusammenbrüche oder Ohnmachtsanfälle
- Probleme mit der medizintechnischen Ausrüstung
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Unterstützung und Hilfe bietet in Deutschland der Verein „Selbsthilfegruppe Undine Syndrom e. V.“. Der Verein wurde 2008 gegründet und möchte unter anderem über die Erkrankung aufklären, Hilfestellung bei der Wahl der Beatmungsform geben sowie Kontakte zwischen den Betroffenen vermitteln. Mehr Infos finden Sie unter www.undine-syndrom.de, dort finden sich z. B. auch Erfahrungsberichte von Betroffenen.
- achse-online.de/de/Mitgliederverzeichnis/M1528/Selbsthilfegruppe_Undine_Syndrom_e_V
- undine-syndrom.de/undine-syndrom
- ptaheute.de/aktuelles/2021/03/15/was-ist-eigentlich-das-undine-syndrom
- orpha.net/de/disease/detail/661
- ichsnetwork.eu: Zentrales Hypoventilationssyndrom. Informationsbroschüre für Patienten und Pflegepersonal, PDF-Download, abgerufen am 14.05.2024 unter: ichsnetwork.eu/upload/gaslini_ondine/gestionedocumentale/EUCHS_BOOKLET_GER_v1_2_nov2012_784_2594.pdf