Welt-Duchenne-Tag

7. September: Welt-Duchenne-Tag

Besonders wichtig ist die Früherkennung von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Am heutigen Welt-Duchenne-Tag möchten wir einen Beitrag zur Aufklärung der Erkrankung leisten. Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, kann in manchen Fällen DMG - eine Duchenne-Muskeldystrophie dahinterstecken: Die lebensbedrohliche Erbkrankheit führt zu einem fortschreitenden Muskelabbau. Wichtig ist vor allem die Früherkennung, um die Erkrankung zu behandeln und zu verlangsamen.

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

 

Die Duchenne-Muskeldystrophie (kurz DMD) ist eine rezessive Erberkrankung von der meist Jungen betroffen sind. Auslöser ist ein schadhaftes Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom, welches X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Die mit dem Gendefekt belastete, aber nicht erkrankte Mutter, überträgt das schadhafte Chromosom auf ihren Sohn. Der Körper des Jungen kann in Folge dessen nicht genug oder gar kein Dystrophin bilden.

Symptome einer Muskeldsthrohie Duchenne

Das Strukturprotein Dystrophin spielt jedoch eine wesentliche Rolle für den Muskelstoffwechsel des Menschen. Die Krankheit führt in Folge zu einem fortschreitenden Muskelschwund. Kinder erreichen die Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet und haben oft Defizite in der Sprachentwicklung. Später verlieren sie ihre Gehfähigkeit wieder und sind meist ab dem frühen Teenageralter auf einen Rollstuhl angewiesen. Letzten Endes führt der Verlust des Muskelgewebes auch zu einer Schwächung der Atem- und Herzmuskulatur. 

 

Besonders wichtig ist die Früherkennung der Erkrankung

 

Die Muskelerkrankung wurde vor 150 Jahren erstmals von Guillaume-Benjamin Duchenne beschrieben und trägt seit dem den Namen des Neurologen. Experten nehmen den Welt-Duchenne-Tag am 7. September zum Anlass, um neue Therapiemöglichkeiten für diese unheilbare Muskelerkrankung vorzustellen undauf die Wichtigkeit der Früherkennung von DMD hinzuweisen. Denn nur, wenn die Symptome bekannt sind, kann rechtzeitig mit einer Lebenserwartung verlängernden und Lebensqualität steigernden Therapie begonnen werden.

 

"Je früher Eltern im Verdachtsfall einer Muskelerkrankung mit ihrem Kind den Kinderarzt aufsuchen, umso rascher kann mit einer individuellen Betreuung begonnen werden, die meist dazu beiträgt, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern"

Prim.Univ.Prof.Dr. Günther Bernert, Präsident Österreichische Muskelforschung

 

(Quelle: www.ots.at/presseaussendung/OTS_20180905_OTS0028/welt-duchenne-tag-150-jahre-duchenne-muskeldystrophie-neue-therapien-machen-frueherkennung-besonders-wichtig-anhang)

DMD-Check: Die Zeichen erkennen

 

Kompakte Infos zur Früherkennung von Duchenne-Myskeldysthrophie (DMD) bieteten sich z.B. unter  www.hinterherstattvolldabei.de. Anhand eines einfachen "DMD-Checks" können Eltern bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen ihres Kindes in drei Schritten eine schnelle Orientierung über die Frühzeichen der Erkrankung sowie Empfehlungen für das weitere Vorgehen erhalten.

Intensivpflege und DMD

 

Auch auf unserer GIP-Website finden Sie weiterführende Informationen zur Muskeldystrophie Duchenne, deren Symptomatik, Krankheitsverlauf sowie zur Diagnose und Therapieansätzen. Bei Bedarf beraten wir Sie als spezialisierter und erfahrener Intensivpflegedienst gern bzgl. Ihrer jeweiligen Situation und unterstützen die pflegerische Versorgung des Betroffenen.

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