Mukoviszidose | Zystische Fibrose: Erkrankung, Therapien & Pflege bei CF

Zystische Fibrose (ZF) | cystische Fibrose | cystic fibrosis (CF) oder auch Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Deutschlandweit sind etwas 8.000 Menschen von der seltenen Erkrankung betroffen. Aufgrund von Fortschritten in der Behandlung entwickelt sich die zystische Fibrose zunehmend von einer Kinderkrankheit zu einer Erwachsenenkrankheit.

Krankheitsursache ist eine Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), dem sogenannten Mukoviszidose-Gen. Der Gendefekt bewirkt, dass das Ein- und Ausströmen von Salz und Wasser in einige Zellen des Körpers nicht richtig funktioniert. Dadurch kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen. Mit der Folge, dass die Schleimschicht, die die Zellen umgibt, zu wenig Wasser enthält und dadurch zäh wird. Da das Gen in vielen Geweben des menschlichen Körpers vorkommt, sind verschiedene Organe von dieser Störung im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen betroffen.

Die Erbkrankheit Mukoviszidose tritt nur auf, wenn beide Kopien des CFTR-Gens bei einem Menschen die Mutation aufweisen. Das bedeutet, tragen Mutter und Vater eines Kindes ein mutiertes CFTR-Gen, besteht für den Nachkommen ein 25-prozentiges Risiko, dass er an Mukoviszidose erkrankt. Zum Merkmalsträger wird, wer die Mutation nur auf einem CFTR-Gen besitzt. In diesem Fall tritt keine Mukoviszidose auf.

Der zähe Schleim, der durch den gestörten Salz-Wasser-Haushalt der Zellen entsteht, hat eine verstopfende Wirkung auf verschiedene lebenswichtige Organe wie:

• die Lunge
• die Leber
• die Bauchspeicheldrüse
• die Galle
• den Darm

In der Folge können Mukoviszidose-Patient*innen von ganz unterschiedlichen Symptomen und Erkrankungen betroffen sein, die mit den unterschiedlichen Organen zusammenhängen. Angefangen bei Atemnot oder Entzündungen der Lunge über Unterernährung und Diabetes bis hin zu verstopften Gallengängen oder chronischen Verstopfungen und Darmverschluss.

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt bei betroffenen Kindern in den ersten Lebenswochen. Seit September 2016 werden Neugeborene auch im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose getestet. Um die Diagnose zu sichern, erfolgt anschließend ein Schweißtest. Mit diesem Test kann eine Störung des CFTR-Salzkanals sicher festgestellt werden. Denn typisch für Mukoviszidose ist ein erhöhter Kochsalzgehalt im Schweiß.

Wiederholte Entzündungen der Atemwege sowie Untergewicht können auch bei älteren Kindern ein Hinweis auf Mukoviszidose sein. In diesen Fällen kann ebenfalls ein Schweißtest eine genaue Diagnose ermöglichen.

Mukoviszidose kann von Patient*in zu Patient*in ganz unterschiedlich verlaufen, je nachdem welche Organe betroffen sind oder wie ausgeprägt Krankheitssymptome auftreten. Die Prognose für die Betroffenen hat sich jedenfalls in den letzten Jahren deutlich verbessert. Grund dafür sind die besseren Möglichkeiten einer Behandlung sowie eine frühere Diagnose der Erkrankung.

Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Mukoviszidose liegt heute bei über 40 Jahren. Mehr als 60 Prozent der Erkrankten sind heute erwachsene Patient*innen.

Mukoviszidose ist bislang trotz intensiver Forschung nicht heilbar. Es wird allerdings an Gentherapien geforscht, um das defekte Gen korrigieren zu können.

Auch der Krankheitsfortschritt lässt sich bislang nicht aufhalten. Therapien zielen daher vor allem auf die Behandlung der unterschiedlichen Symptome, die mit der zystischen Fibrose verbunden sind. So lässt sich durch Therapien die Verdauungsfunktion verbessern oder auch das Abhusten von Schleim fördern. Ziel der ZF-Therapien ist es zumeist, schädlichen Schleim abzutransportieren oder Probleme bei der Organfunktion auszugleichen. Dabei wirken sich ein früher Therapiebeginn sowie die Nutzung der verschiedenen Therapiemöglichkeiten positiv auf die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen aus.

Neben den genannten Therapien wurden auch erste Wirkstoffe für eine medikamentöse Therapie zugelassen.  

Mukoviszidose kann von Patient*in zu Patient*in ganz unterschiedlich verlaufen, je nachdem welche Organe betroffen sind oder wie ausgeprägt Krankheitssymptome auftreten. Die Prognose für die Betroffenen hat sich jedenfalls in den letzten Jahren deutlich verbessert. Gründe dafür sind die besseren Möglichkeiten einer Behandlung sowie eine frühere Diagnose der Erkrankung.

Die Versorgung und Pflege | Intensivpflege bei Mukoviszidose richtet sich vor allem nach den betroffenen Organen.

• So spielen eine enterale Ernährungstherapie und die Substitution von Verdauungsenzymen eine wichtige Rolle. Mukoviszidose-Patient*innen haben zudem einen höheren Stoffwechsel. Entsprechend benötigen sie auch im Vergleich zu gesunden Menschen eine erhöhte Energiezufuhr. Im weiteren Krankheitsverlauf kann eine pumpengesteuerte Sondenernährung nötig werden.  
• Antibiotika sowie andere Behandlungsmethoden sollen Erkrankungen der Lunge eindämmen, um die Lungenfunktion auch im Erwachsenenalter möglichst lange zu erhalten. Zu diesen Behandlungsmethoden gehören Physiotherapie und Bewegungsförderung, aber auch schleimlösende Mittel, Impfungen sowie das Vermeiden von Tabakrauch. Im weiteren Krankeitsverlauf kann eine nicht-invasive Beatmung nötig werden.
• Bei Lebererkankungen wird Ursodeoxycholsäure langfristig eingesetzt.
• Spezielle Zentren für cystische Fibrose, in denen die Betroffenen einmal jährlich untersucht werden, ermöglichen eine weitere Verbesserung der Pflege und Versorgung der Patient*innen. Eine bestmögliche Behandlung erhalten CF-Patient*innen, wenn sie von einem multidisziplinären Team aus Ärzt*innen, Pflegekräften, Ernährungsberater*innen, Sozialarbeiter*innen und Apotheker*innen versorgt werden.