Spinale Muskelatrophie | Erkrankung, Therapien & ambulante Pflege bei SMA

Bei der Spinalen Muskelatrophie | spinal muscular atrophy (SMA) handelt es sich um eine Motoneuronenerkrankung, die Nervenzellen im Rückenmark befällt. Von SMA betroffen sind Nervenzellen, die über ihre Impulse die menschliche Muskulatur steuern. Die also dafür sorgen, dass Menschen z. B. laufen oder ihren Kopf bewegen können.

Die Erkrankung beruht auf einer genetischen Veränderung (Mutation) im menschlichen Erbgut, die in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 lokalisiert werden konnte. SMA wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene Erkrankung. Etwa eines von 10.000 neugeborenen Kindern ist betroffen und etwa jeder 45. Mensch überträgt die Erkrankung.

Die Erkrankung wird nach Schweregrad des Muskelschwundes und der Muskelschwäche sowie nach Manifestationsalter in verschiedene Haupttypen unterteilt, Typ I, Typ II, Typ III sowie Typ IV.

Spinale Muskelatrophie Typ I:

• Auch als Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung bezeichnet.
• Die Erkrankung wird bei Kindern in den ersten drei, spätestens aber bis zum sechsten Lebensmonat diagnostiziert.
• Die betroffenen Kinder können ihre Kopfbewegungen nur wenig oder gar nicht kontrollieren.
• Auch ihre Beine können sie so gut wie nicht bewegen.
• Sie haben Probleme bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken. Aufgrund ihrer Muskelschwäche verfügen Patient*innen mit SMA-Typ I nur über eine Zwerchfellatmung. Ihre Lungen können sich nicht richtig entwickeln.  

Intermediäre spinale Muskelatrophie Typ II:

• Die Erkrankung wird in der Regel vor dem Erreichen des zweiten Lebensjahres festgestellt.
• Die betroffenen Kinder sind in der Lage, ohne Hilfsmittel zu sitzen.
• Mit Hilfe z. B. von Orthesen können sie stehen.
• Auch wenn Patient*innen zumeist keine Probleme beim Schlucken haben, benötigen sie in manchen Fällen eine Nahrungssonde, da sie selbstständig nicht genug Nahrung zu sich nehmen würden.  
• Typische Symptome für SMA Typ II sind zudem ein Zittern in den gestreckten Fingern sowie feine Zuckungen in der Zunge, sogenannte Zungenfaszikulationen.
• Ähnlich wie beim Typ I erfolgt die Atmung bei den betroffenen Kindern mit dem Zwerchfell. Verbunden mit nächtlichen Problemen beim normalen Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid über das Atmen sowie Abhusten.
• Während des Wachstums kommt es zur einer seitlichen Verbiegung der Wirbelsäule, einer sogenannten Skoliose.
• Die Knochendichte der Betroffenen ist vermindert, so dass sie anfällig für Knochenbrüche sind.

Spinale Muskelatrophie Typ III:

• Die Diagnose von Typ III muss nicht im frühen Kindesalter erfolgen. Bei manchen Betroffenen wird die Diagnose bereits nach dem ersten Lebensjahr gestellt, manche Betroffene erhalten ihre Diagnose erst im Jugendalter.
• Selbstständiges Stehen oder Laufen ist für die Betroffenen kein Problem. Bei fortschreitender Erkrankung können allerdings Schwierigkeiten beim Laufen entstehen. Teilweise sind die Betroffenen auch nicht in der Lage zu rennen.
• Selten treten während der Kindheit Einschränkungen beim Schlucken oder Essen auf.
• Im weiteren Krankheitsverlauf geht die Fähigkeit zu laufen, wieder verloren.

Spinale Muskelatrophie Typ IV:

• SMA Typ IV wird auch als Erwachsenenform bezeichnet. Typisch sind Erkrankungssymptome erst nach dem 35. Lebensjahr.
• Dieser SMA Typ tritt allerdings auch viel seltener auf, als die anderen Typen.
• Der Krankheitsfortschritt ist zumeist nur sehr langsam.
• Das Schlucken und die Atmung sind nur sehr selten eingeschränkt.

Die Haupttypen sind allerdings nicht klar voneinander abgegrenzt und orientieren sich an den maximalen Fahigkeiten, die ein Erkrankter im motorischen Bereich erreicht hat. Je nach Schwere der Erkrankung kann ein Betroffener auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Ebenso kann die Lebenserwartung eingeschränkt sein.

Genauere Informationen zu den einzelnen Typen von Spinaler Muskelatrophie finden Sie hier: www.initiative-sma.de

Im Krankheitsverlauf nimmt die Muskelkraft der Patient*innen immer mehr ab. Dieser Prozess kann langsam und allmählich fortschreiten, wobei motorische Funktionen von Patient*innen über längere Zeit relativ stabil bleiben können. Oder aber in kurzer Zeit. Dies ist z. B. bei erkrankten Kindern der Fall, die einen Wachstumsschub durchleben. Der Krankheitsverlauf unterscheidet sich nach dem vorliegenden SMA Typ.

Die SMA-Diagnose kann mittels Familienanamnese, Untersuchungen der Muskel- und Nervenfunktion sowie durch Blutentnahme und molekulargenetische Untersuchungen erfolgen. Dabei wird die Lage des defekten Gens ermittelt.

Betroffene Familien können eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Auch eine Pränataldiagnostik ist möglich.

SMA ist bislang nicht heilbar. Die Symptome der Spinalen Muskelatrophie können allerdings durch Physiotherapie, Logopädie sowie mittels Schmerztherapie behandelt werden. Zu den Therapiemöglichkeiten gehören auch orthopädisch notwendige Korrekturoperationen sowie der Einsatz von Spangen. Sind Patient*innen von starker Ateminsuffizienz betroffen, müssen sie beatmet werden. Die Überwachung kann ein ambulanter Intensivpflegedienst übernehmen.

Es liegen zudem erste Arzneimittel vor, die gezielt zur SMA-Therapie eingesetzt werden können.

Die schwer und rasch verlaufenden Haupttypen der SMA betreffen ganz junge Patient*innen im frühesten oder frühen Kindesalter. Für die betroffenen Familien bedeutet das, die schwierige Entscheidung zu treffen, ob das erkrankte Kind möglichst lange zu Hause versorgt werden soll. Hier kann ein ambulanter Kinderpflegedienst oder Kinderintensivpflegedienst wie die GIP unterstützen und dabei helfen, die Belastungen der Angehörigen durch die schwere Erkrankung und die damit verbundene SMA-Pflege und Betreuung zu reduzieren.  

SMA ist mit respiratorischen Problemen verbunden. Dazu gehören eine Unterentwicklung der Lunge sowie des Brustkorbes, Hypoventilation während des Schlafes, ein schwacher Hustenstoß sowie immer wieder auftretende Infektionen der Lunge. Zur Behandlung der Ateminsuffizienz können eine erst nächtliche, später aber auch dauerhafte nicht-invasive Beatmung sowie Sekretmanagement, also das Entfernen des Sekrets aus den Atemwegen, nötig werden. Die dazugehörige Muskelatrophie-Pflege und Patientenüberwachung kann durch einen ambulanten Pflegedienst erfolgen.

Neben respiratorischen Problemen leiden SMA-Patient*innen unter Ernährungs- und Schluckproblemen. Für eine erfolgreiche und angenehme Nahrungsaufnahme benötigen sie Unterstützung. Behandlungsmöglichkeiten sind eine Anpassung der Nahrungskonsistenz, so dass Patient*innen die Nahrung besser oral zu sich nehmen können, die Verwendung von Hilfsmitteln oder die Veränderung der Körperhaltung. Ist die orale Nahrungsaufnahme unzureichend, wird Nahrungsergänzung über eine nasogastrale- oder jejunale Sonde nötig. Im weiteren Krankheitsverlauf wird dann eine PEG-Sonde gelegt, um eine zureichende Ernährung ohne die Gefahr einer Aspiration zu ermöglichen. Die Versorgung von SMA-Patient*innen mittels PEG-Sonde kann ebenfalls ein ambulanter Pflegedienst oder Intensivpflegedienst übernehmen.